Речевые расстройства у детей с наследственными болезнями
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринолалии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисграфии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоционально-личностных нарушений и девиантного поведения. Нарушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромосомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетических механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств у детей. Модель полигенного наследования с возможным участием психосоциальных факторов. Модели наследственной предрасположенности к нарушениям социального поведения (антисоциальному поведению). Результаты близнецовых исследований и исследования приемных детей. Возможная роль генетической предрасположенности к повышенной ранимости под воздействием социальных стрессоров. Генетические модели тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологической предрасположенности в возникновении элективного мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических факторов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множественные двигательные тики). Значимость генетического фактора в возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при различных хромосомных и генных синдромах. Генетические модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
Нарушения речи у детей
Что такое Нарушения речи у детей -
Психиатрические проблемы и специфические нарушения речи часто связаны. Первый вариант - причина их может быть едина - аномалии мозга, препятствующие высшим функциям. Нарушения речи могут быть также вызывать фрустрацию и изоляцию, поскольку речь является мощным орудием мышления и решения жизненных задач, это средство получения чего-либо от людей.
Существуют разные оценки распространенности специфических нарушений речи. Это вызвано в том числе отсутствием единого определения и единых диагностических критериев расстройств речи у детей. Существуют тяжелые и устойчивые расстройства, что приводят к существенным социальным нарушениям и возникают у малышей с нормальным уровнем интеллектуального развития. Это довольно редкие явления - менее 0,1% от всех случаев расстройств речи.
Также существуют широко определенные науршения речи у детей, распространенность которых достигает от 15 до 25%. Но у многих таких детей относительно небольшие задержки или проблемы с артикуляцией, которые либо не приводят к социальным нарушениям, либо приводят к небольшим, и сводятся на нет без лечения.
У 1-5% детей школьного возраста могут быть значительные проблемы с речью. В основном расстройства речи встречаются у мальчиков и парней. Соотношение с пораженным женским полом составляет 2-3:1.
Симптомы Нарушений речи у детей:
У детей могут быть проблемы с :
- артикуляцией (нарушено образование звуков)
- просодией (нарушено выражение и понимание тона голоса и интонации собеседника)
- синтаксисом (нарушения касаются образования и понимания грамматически правильных предложений)
- семантикой (нарушена способность кодировать значение словами и декодировать значение из слов)
- прагматикой (нарушена способность использовать речи и понимать контекст, чтобы улавливать скрытые посылы, которые не выражены в сказанном явно).
Виды нарушений речи у детей :
Проблема возникает не с содержанием речи, а с формой. Ребенок имеет желание коммуницировать, но у него проблемы с синтаксисом, артикуляцией или с тем и другим. Бывают случаи сугубо артикуляционных проблем. Сверстники могут дразнить таких детей.
Если у ребенка расстройства экспрессивной речи, то речь развивается в более позднем возрасте, чем обычно, и синтаксические структуры на несколько лет отстают от возрастного уровня. Понимание нормальное, но артикуляция может быть также не совсем правильной. Более редко случается расстройство рецептивной речи - когда у ребенка проблемы с экспрессией речи, а также с ее пониманием и произношением (артикуляцией).
Проблемы не с формой речи, а с ее использованием и содержанием. В типичных случаях артикуляция и синтаксис нормальные, формальные тесты речи ребенок проходит успешно, но у него есть проблемы с повседневными разговорами и пониманием, которые родителям и учителям трудно описать. Сказанное ребенок часто понимает буквально, не может уловить контекст.
Когда ребенок что-то рассказывает, он не фиксирует в речи ключевые детали, потому связанная последовательность рассказа нарушается. Речь часто звучит как бессвязный монолог. Существуют так называемые просодические нарушения, включающие аномальные интонации и монотонное произношение. Точно не описана связь между семантически-прагматическим расстройством и расстройствами аутистического спектра.
3. Синдром Ландау-Клеффнера или приобретенная эпилептическая афазия
Такое расстройство встречается редко, проявляется как потеря речевых навыков после нормального развития ребенка. Данный синдром начинается у детей с 3-х до 9-ти лет. Потеря не случается резко, на это требуются месяцы, но бывают случаи, когда потеря речи более быстрая. Сначала ребенок всё хуже воспринимает устную речь. У родителей при этом иногда возникают подозрения на глухоту. но при походе к доктору оказывается, что пороги слышимости в пределах нормы.
После потери понимания наступает потеря ребенком экспрессивной речи. Приблизительно у 50-70% пораженных детей возникают припадки - генерализированные или простые парциальные. Случаются они в основном в ночное время. Сначала ребенок рассеянный, тревожный, бывают вспышки гнева. Родители могут принять невосприимчивость ребенка за злой умысел. У пораженных детей бывает гиперактивность в некоторой степени.
Сопутствующие учебные трудности
При тяжелых и устойчивых расстройствах речи есть большой риск трудностей в учебе, даже при нормальном интеллектуальном уровне ребенка, который оценивают по невербальным методикам. В основном могут быть проблемы с чтением и правописанием, но не исключены трудности с математическими науками. При расстройствах рецептивной и экспрессивной речи риски больше, чем при проблемах с произношением. Если проблемы у ребенка только с артикуляцией, трудностей в учебе может не быть.
Сопутствующие психиатрические и личностные проблемы
Многие исследования показали, что у детей с проблемами речи повышенные психиатрические риски. Психиатрические проблемы могут появиться либо по причине расстройств речи непосредственно, либо по той же причине, по которой появились и сами речевые расстройства.
Большой риск тревожных расстройств, проблем с социальными отношениями и дефицита внимания. Более заметны такие проблемы у старших детей. При низком интеллекте могут быть психопатологии - риск выше, чем у детей с нормальным IQ. Эмоциональные проблемы могут быть при расстройстве рецептивной, экспрессивной, артикуляционной речи.
При рецептивных проблемах с речью большой риск социальных нарушений, что похожи на аутистические. Они проявляются больше по мере взросления ребенка. Согласно одному исследованию, неспособность устанавливать дружеские или любовные взаимоотношения во многих случаях отражала первичный недостаток социального интереса и навыков, а не была вторичным следствием социальных ограничений, которые были спровоцированы трудностями в общении.
Диагностика Нарушений речи у детей:
Дифференциальный диагноз и оценка
Следует отличать речевые расстройства (нарушения) от нарушений слуха. Необходима адекватная оценка слуха. Задержка речи может проявляться в рамках генерализованной недостаточной обучаемости. потому важны тексты общей умственной способности. При тяжелых проблемах с речью применяют тесты невербальных способностей.
С помощью тестов общей умственной способности также отличают избирательную потерю речевых навыков при синдроме Ландау-Клеффнера от общей потери когнитивных навыков при прогрессивных деменциях детского возраста.
Должна быть проведена общая психиатрическая оценка, потому что при расстройствах аутистического спектра может быть задержка и отклонения речи, аутистические расстройства даже могут начинаться с регресса развития, при котором теряются установившиеся речевые навыки.
Элективный мутизм - диагноз детей, которые понимают чужую речь, но сами говорят только с узкой группой малознакомых людей и только в специфических обстоятельствах. Скорее всего, в большинстве случаев ключевым фактором является социальная тревога, но она может усугубляться сосуществующими небольшими проблемами с речью. Существует много специфических тестов артикуляции, а также экспрессивной и рецептивной речи. К примеру, в США и Англии используют Основы клинического оценивания речи.
Лечение Нарушений речи у детей:
Вмешательства при расстройствах речи
Вмешательства оказывают значительный эффект при экспрессивных и фонологических расстройствах речи. При трудностях в рецептивной речи эффективность вмешательств не доказана. При трудностях у детей в экспрессивной речи лечение, проводимое родителями под руководством специалиста, настолько же эффективное, как и лечение, которое проводят клиницисты. Некоторые исследования показали, что у детей с фонологическими или рецептивными трудностями речи. лечение, проводимое клиницистами, более эффективно.
Прогноз развития речи
Прогноз развития речи зависит и от типа расстройства речи и от наличия сопутствующих когнитивных нарушений. Хуже прогноз, когда у ребенка низкий интеллектуальный уровень и расстройства речи. Самый высокий шанс выздороветь - у детей с чистыми артикуляционными проблемами. Минимальный шанс выздороветь у детей с расстройством рецептивной речи. Ребенок с расстройством рецептивной речи и нормальным IQ может достичь достаточного прогресса к взрослой жизни для того, чтобы довольно хорошо общаться, но у него сохраняются в большей или меньшей мере дефициты речи. Дефициты в использовании и содержании речи могут быть очень устойчивы, как показали некоторые исследования. При синдроме Ландау-Клеффнера единого прогноза нет, а если симптомы проявляются у детей до пяти лет, тяжелые проблемы будут устойчивыми.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Нарушения речи у детей:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нарушений речи у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас. Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача . чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации. возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию на форуме. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab . чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):
Речевые нарушения у детей
Нарушения речи у детей стали серьезной проблемой в наше время. Сегодня все чаще перед поступлением чада в школу родителям сообщают, что их семилетний ребенок до сих пор не научился выговаривать некоторые буквы родного языка, а умилительная и забавная для родни картавость – не что иное, как патология, которая будет создавать трудности во время занятий в классе. Самое печальное – это то, что тенденция к уменьшению количества таких проблем отсутствует. Даже наоборот – с каждым годом в помощи логопеда нуждается все больше деток. В чем причина такого явления и о чем должны помнить родители? Об этом и поговорим.
Причины речевых нарушений у детей
Все причины речевых нарушений у детей разделяют на две большие категории: органические (провоцирующие расстройства в центральном или периферическом речевом аппарате) и функциональные (препятствующие нормальной работе речевого аппарата).
К группе органических факторов относятся:
1. Внутриутробные патологии, приводящие к порокам развития плода:
2. Наследственность, генетические аномалии.
3. Вредности родового периода:
4. Заболевания, перенесенные ребенком в первые годы жизни.
Среди функциональных причин нарушения речи у детей выделяют:
- Неблагоприятные социально-бытовые условия жизни
- Соматическую ослабленность
- Психологические травмы, вызванные стрессом или испугом
- Подражание речи окружающих людей.
Виды речевых нарушений у детей и их симптомы
К основным видам речевых нарушений у детей относятся:
Коррекция речевых нарушений у детей
Коррекция речевых нарушений у детей требует комплексного подхода, при котором применение психостимулирующих и вазоактивных медикаментозных препаратов сочетается с психотерапевтическими и педагогическими способами воздействия. По типичности и стойкости внешних проявлений расстройств речи на первой позиции находятся алалия и дизартрия несколько менее выраженными и легче поддающимися терапии являются разные виды дислалии и заикание.
Если у ребенка наблюдаются проблемы с речью, следует:
Текст: Марина Кулицкая
Роль наследственности в происхождении речевых нарушений у детей
3 Нарушения фонационного оформления речи
Степень недоразвития речеслухового анализатора
Лечение нарушений развития речи у детей
Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов от поколения к поколению заставили сосредоточить внимание на профилактике как наиболее надёжным и эффективном способе предотвращения этих болезней. Профилактические методы включают генетическое обследование, медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику.
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций, так как при этом удаётся предотвратить рождение первого больного ребёнка в семьях высокого риска. Родственники больного с большой вероятностью могут быть гетерозиготными носителями мутантных аллелей, поэтому в тех случаях, когда это возможно, они подлежат обследованию в первую очередь. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии-сестёр, дочерей и тёток пробанда. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При этом аутосомно-рецепсивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетеро-зиготными носителями мутаций. Поэтому в тех семьях, де принципиально возможно молекулярная идентификация мутантных аллей, необходимо обследовать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветлёнными, удаётся проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики.
Для заболеваний, распространённых в определённых популяций или в каких-то этнических группах и обусловленных присутствием одного или нескольких преобладающих и легко идентифицируемым мутантных аллелей, возможно проведение тотального скрининга на гетерозиготное носительство этих мутаций среди определённых групп населения, например, среди беременных женщин или среди новорожденных. Считается, что подобный скрининг экономически оправдан в том случае, если при проведении процедуры выявляются аллели, составляющие не менее 90-95% всех мутаций данного гена в исследуемой популяции. Выявление при подобных обследованиях носители мутаций также составляют группу риска, и в последующем должны быть аналогичным образом протестированы их супруги. Однако даже в том случае, если мутация найдена только у одного из родителей, вероятность рождения больного ребёнка несколько выше популяционной частоты, но конечно, значительно, меньше 25 %. Конкретное значение этого риска зависит от общей частоты мутаций соответствующего гена в популяции. В таких семьях (по желанию родителей) также может быть проведена пренатальная диагностика прослежено наследование мутантного аллеля. При отсутствии этой мутации у плода прогноз считается благоприятным, не зависит от того, какие аллели ребёнок получит от второго супруга.
речь нарушение ребенок наследственность
1. Нарушения развития речи у детей и их коррекция
1.1 Формирование речи
Формирование речи является одной из основных характеристик общего развития ребенка. Нормально развивающиеся дети обладают хорошими способностями к овладению родным языком. Речь становится важным средством связи между ребенком и окружающим миром, наиболее совершенной формой общения, присущей только человеку. Но поскольку речь - особая высшая психическая функция, обеспечиваемая головным мозгом, любые отклонения в ее развитии должны быть вовремя замечены. Для нормального формирования речи необходимо, чтобы кора головного мозга достигла определенной зрелости, был сформирован артикуляционный аппарат, сохранен слух. Еще одно непременное условие - полноценное речевое окружение с первых дней жизни ребенка.
Речь представляет собой одну из сложных высших психических функций и имеет две важнейшие составляющие:
восприятие звуков речи, за которое отвечает центр Вернике (находится в слуховой коре височной доли)
воспроизведение звуков, слов, фраз - речедвигательная функция, которая обеспечивается центром Брока (располагается в нижних отделах лобной доли, в непосредственной близости от проекции в коре мускулатуры, участвующей в речи).
Оба речевых центра у правшей располагаются в левом полушарии головного мозга. а у левшей - наоборот, в правом. В соответствии с этим разграничиваются импрессивная речь (процесс восприятия речи на слух, понимание смысла, содержания речевого высказывания) и экспрессивная речь (процесс высказывания с помощью языка).
В ходе развития речи дети должны овладеть несколькими подсистемами родного языка. Первая из них - фонетика, система звуков речи. Любой язык имеет в своей основе определенный сигнальный или фонематический признак, изменение которого меняет смысл слова. Этот сигнальный, смыслоразличительный признак составляет основу звуковых единиц языка - фонем (от греч. phonema - звук речи). В русском языке различают 42 фонемы, среди них 6 гласных и 36 согласных. К числу основных смыслоразличительных признаков относятся звонкость и глухость (бы�
Источники:
, , ,
Следующие:
Комментариев пока нет!
Поделитесь своим мнением
