Первичный иммунодефицит у детей лечение
Иммунодефицит: симптомы и лечение
У вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Иммунодефицит и симптомы проявления».
Иммунодефицит - основные симптомы:
Иммунодефицитные состояния или иммунодефицит – группа различных патологических состояний, характеризующиеся нарушением работы иммунитета человека, на фоне чего инфекционные и воспалительные процессы повторяются намного чаще, протекают тяжело, а продолжаются они дольше, чем обычно. На фоне иммунодефицита у людей любой возрастной группы формируются тяжёлые заболевания, трудно поддающиеся лечению. Из-за протекания данного процесса могут формироваться раковые новообразования, несущие угрозу для жизни.
Такое состояние, в зависимости от причин возникновения, может быть наследственным и приобретённым. Это означает, что болезнь нередко поражает новорождённых детей. Вторичный иммунодефицит формируется на фоне множества факторов, среди которых – травмы, хирургические вмешательства, стрессовые ситуации, голод и рак. В зависимости от типа заболевания, могут проявляться различные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов и систем человека.
Диагностика нарушения работы иммунитета основывается на общих и биохимических анализах крови. Лечение индивидуальное для каждого пациента, и зависит от факторов, повлиявших на возникновение данного состояния, а также степени проявления характерных признаков.
Этиология
Причин возникновения иммунодефицитного состояния существует множество, и они условно делятся на несколько групп. Первую составляют генетические нарушения, при этом заболевание может проявляться с рождения или в раннем возрасте. Во вторую группу входят осложнения от широкого спектра патологических состояний или болезней.
Вторичный иммунодефицит может быть сформирован на фоне:
Разновидности
Существует классификация иммунодефицитных состояний, разделяющаяся в зависимости от факторов, из-за которых сформировалось данное состояние:
Симптомы
Симптомы первичного иммунодефицита
Поскольку классификация заболевания включает в себя несколько типов расстройства, то в зависимости от формы будет отличаться выражение специфических симптомов. Признаками первичного иммунодефицита являются частые поражения организма человека воспалительными процессами. Среди них:
Помимо этого, иммунодефицит у детей характеризуется наличием проблем с пищеварением – отсутствием аппетита, постоянной диареей и рвотой. Наблюдаются задержки в росте и развитии. К внутренним проявлениям данного типа заболевания относятся – увеличение размеров лимфоузлов и селезёнки, изменения состава крови — уменьшается количество тромбоцитов и эритроцитов .
Несмотря на то что первичный иммунодефицит зачастую диагностируется в детском возрасте, существует несколько характерных признаков, говорящих о том, что у взрослого человека может быть данный тип расстройства:
Симптомами вторичного иммунодефицита являются те признаки, которые характерны для недуга, его спровоцировавшего. В частности, отмечается симптоматика поражения:
Нередко у людей наблюдается незначительное повышение температуры тела, судорожные припадки, а также развитие генерализированных инфекций, которые поражают несколько внутренних органов и систем. Такие процессы представляют угрозу жизни человека.
Комбинированные иммунодефициты характеризуются наличием у детей задержки физического развития, высоким уровнем восприимчивости к различным инфекционным и воспалительным процессам, хронической диареи.
Осложнения
В зависимости от типа заболевания могут развиваться разные группы последствий несвоевременного лечения основного расстройства. Осложнениями иммунодефицита у детей могут быть:
Последствия от вторичного иммунодефицита:
Вне зависимости от классификации заболевания, при поздней диагностике и лечении наступает летальный исход.
Диагностика
Люди с иммунодефицитными состояниями имеют ярко выраженные признаки того, что болеют. Например, болезненный внешний вид, бледность кожи, наличие заболеваний кожи и ЛОР-органов, сильный кашель, воспалённые глаза с повышенным слезоотделением. Диагностика в первую очередь направлена на выявление типа заболевания. Для этого специалисту необходимо провести тщательный опрос и осмотр пациента. Ведь от того, каким является заболевание, приобретённым или наследственным, зависит тактика лечения.
Основу диагностических мероприятий составляют различные исследования крови. Общий анализ даёт информацию о количестве клеток иммунной системы. Изменение количества любого из них, говорит о наличии иммунодефицитного состояния у человека. Для определения вида расстройства проводится исследование иммуноглобулинов, т. е. количества белков в крови. Осуществляется исследование функционирования лимфоцитов. Кроме этого, проводится анализ на подтверждение или отрицание генетической патологии, а также наличие ВИЧ. После получения всех результатов анализов специалист устанавливает окончательный диагноз – первичный, вторичный или тяжёлый комбинированный иммунодефицит.
Лечение
Для выбора наиболее эффективной тактики терапии первичного иммунодефицита, необходимо определить на этапе диагностики область, в которой возникло нарушение. При недостаточности иммуноглобулинов пациентам назначают инъекции (на протяжении всей жизни) плазмы или сыворотки крови от доноров, которые содержат необходимые антитела. В зависимости от тяжести расстройства, периодичность внутривенных процедур может составлять от одной до четырёх недель. При осложнениях данного типа заболевания назначают антибиотики, в комбинации с приёмом антибактериальных, противовирусных и противогрибковых медикаментов.
Лечение вторичного иммунодефицита направлено на ликвидацию того фактора, который привёл к возникновению болезни. Например, правильное восстановление после хирургических вмешательств или терапия основной болезни. В зависимости от причин, пациентам могут быть назначены – приём антибиотиков, противогрибковых препаратов, средств против паразитов, противовирусные вещества. Данный тип болезни значительно лучше и легче поддаётся лечению, нежели предыдущий.
Профилактика
Поскольку врождённый иммунодефицит формируется на фоне генетических нарушений, избежать его профилактическими мероприятиями невозможно. Людям, необходимо придерживаться нескольких правил, для избегания повторения инфекций:
Профилактика вторичного иммунодефицита включает в себя – вакцинацию, в зависимости от назначений врача, защищённые сексуальные контакты, своевременное лечение хронических инфекций, занятие умеренными физическими упражнениями, рациональный режим питания, прохождение курсов витаминотерапии.
При возникновении любых проявлений иммунодефицитных состояний, необходимо немедленно обращаться за консультациями к специалисту.
Если Вы считаете, что у вас Иммунодефицит и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт. педиатр .
Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн. который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.
Иммунодефицит
Иммунодефицит – это сбой в нормальной работе иммунной системы человека. Часто возникающие и тяжело поддающиеся лечению инфекционные заболевания у ребенка, подростка или взрослого, могут возникать вследствие иммунодефицита. По этой же причины могут развиваться и злокачественные новообразования, которые несут реальную угрозу жизни и здоровью пациента.
Классификация иммунодефицитов
Симптомы и причины первичного иммунодефицита
Первичные иммунодефициты (ПИД)– это подгруппа заболеваний, которые характеризуются врожденным снижением защитных сил человеческого организма, вследствие генетического дефекта компонентов защитной системы организма.
При первичных иммунодефицитах чаще всего нарушаются отдельные компоненты иммунитета, а поражение того или иного компонента, в свою очередь, приводит к возникновению различных заболеваний. Так, к примеру, для иммунодефицитного состояния, причиной которого являются нарушения клеточного звена, относятся:
А нарушения функций микро- и макрофагов наблюдают при синдроме Чедиака-Хагиси. На сегодняшний день известно более сотни редких заболеваний, общим симптомом для которых является наличие рецидивирующих инфекций, которые могут поражать практически все органы и ткани на фоне иммунодефицита.
Первичные иммунодефициты имеют характерные клинические проявления, дающие возможность поставить предварительный диагноз у новорожденных детей даже без проведения диагностических иммунологических тестов. К примеру, экзема и тромбоцитопения у ребенка может указывать на синдром Вискотт-Олдрича, а атаксия и телеангиоэктазия, в свою очередь, синдром Луи-Бара. Эти заболевания встречаются очень редко, около 3-4 случаев на 500 тысяч человек. Иммунодефицит у детей присутствует на протяжении всей жизни и чаще всего приводит к смерти от различных инфекций и осложнений. ПИД выявляют в большинстве случаев до 20 лет ребенка. Стоит отметить, что инфекции, возникшие на фоне ПИД, имеют характерные особенности:
Симптомы и причины вторичного иммунодефицит
Вторичные иммунодефициты (ВИД) являются осложнениями разнообразных состояний и болезней. Встречается ВИД намного чаще, чем первичный иммунодефицит, и возникает у взрослых, а также в поздний неонатальный период.
К причинам, вызывающий вторичный иммунодефицит, относятся:
Наиболее характерными симптомами вторичного иммунодефицита являются:
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Комбинированные иммунодефициты встречаются крайне редко, и подлежат лечению только в случае своевременного выявления, в противном случае дети гибнут на первом году жизни. КИД являют собой группу генетических заболеваний, для которых характерны тяжелые нарушения иммунной системы, заключающееся в изменении функций и уменьшении количества Т- и В- лимфоцитов. Этим они и отличаются от остальных иммунодефицитов, при которых в патологический процесс втягивается только один тип клеток.
К наиболее характерным симптомам КИД относятся:
Диагностика иммунодефицита
Люди с иммунодефицитом имеют болезненный внешний вид, бледные кожные покровы. Часто страдают заболеваниями кожи (пиодермией. телеангиэктазией, экземой ), так же наблюдаются симптомы заболевания ЛОР-органов, кашель, красные воспаленные и слезящиеся глаза.
Симптомы первичного иммунодефицита возникают непосредственно после рождения или спустя небольшой промежуток времени. Для точной диагностики применяется ряд иммунологических и генетических тестов, для установления локализации нарушения иммунитета, а также для определения типа генетической мутации, вследствие которой возникла болезнь.
В отличие от ПИД, вторичный иммунодефицит может возникнуть в любом возрасте. Диагноз иммунодефицит в таких случаях ставится на основании часто рецидивирующих инфекционных заболеваний, или при переходе острой инфекции в хроническую форму или при низкой эффективности консервативного лечения болезни.
Для точного диагностирования используются лабораторные тесты, а именно анализ крови. Подсчитывается количество лейкоцитов, и определяется лейкоцитарная формула. После, лейкоциты осматривают под микроскопом, для выявления возможных аномалий. При выявлении отклонений от нормы, проводят дополнительные исследования. Так же проводят определение фракций белков крови, и специфические иммунологические тесты.
Лечение иммунодефицитов
Для эффективного лечения первичных иммунодефицитов, в первую очередь необходимо точно поставить диагноз, и определить звено, в котором возникло нарушение иммунитета. При дефиците иммуноглобулинов назначают пожизненную заместительную терапию плазмой доноров или сывороткой крови, содержащей антитела. Применяют так же иммуностимулирующие медикаменты типа Тактивин или Рибомунил.
В случае осложнений болезни назначают антибактериальную терапию, в комбинации с противовирусными и противогрибковыми препаратами.
Вторичные иммунодефициты проявляются в меньшей степени, по сравнению с первыми. Лечение ВИД начинают с определения очага возникновения инфекции, и устранения причины заболевания. ВИД гораздо лучше и эффективней поддается лечению, нежели ПИД.
С целью ускорить выздоровление проводят курс терапии иммуностимулирующими препаратами, в том числе и растительного происхождения.
Пациентам, у которых недостаточное содержание антител, целесообразно назначать вакцинацию мертвыми вакцинами. При появлении грибковых или бактериальных инфекций, необходимо в срочном порядке обратиться к врачу и незамедлительно начать лечение. Также необходимо принимать курсы витаминно-минеральных комплексов, которые способствую нормальному функционированию всех органов и систем организма.
Осложнения иммунодефицита
Основные осложнения при различных типах иммунодефицита мы уже перечислили, а систематизировать полученные знания поможет вам вот этf таблица:
Профилактика иммунодефицитов
Всем известна истина медицины, что предупредить любое заболевание намного легче, чем его лечить на запущенной стадии. Это правило касается и иммунодефицитных состояний. С целью профилактики развития этой патологии необходимо:
1 МАРТА — ДЕНЬ ИММУНИТЕТА. ДОКТОР КОМАРОВСКИЙ: КАКИМ БЫВАЕТ ИММУНОДЕФИЦИТ И КАК ЕГО РАСПОЗНАТЬ?
— Родители бьют тревогу: обществу кажется, что часто болеющих детей все больше. Врачи на это обычно отвечают: медицина развивается, и то, что было ранее неизвестным, становится новым диагнозом. А процент болеющих вовсе не увеличился. Какова ваша точка зрения?
— Количество болезней, связанных с неадекватной работой иммунной системы, стремительно растет. Прежде всего потому, что резко меняются параметры жизни современного ребенка, и эта «новая жизнь» очень далека от той естественной модели функционирования иммунитета, которая была заложена в нас Создателем. Сопливые толпы вокруг, химия, лекарства, гаджеты, обжорство, стрессы…
Детей, которые рождаются с врожденным (первичным) дефектом иммунитета, больше не стало, хотя надо признать, что диагностируют подобные состояния сейчас намного чаще — спасибо развивающейся медицине и, особенно, лабораторной диагностике.
Тем не менее хочу повторить и очень хочу, чтобы наши читатели услышали: абсолютное, подавляющее большинство детей приходит в этом мир с нормальной иммунной системой, которая повреждается в неадекватных условиях окружающей среды. Ну а среду создают мама и папа.
— Насколько изучен иммунитет человека на сегодняшний день?
— Изучен достаточно хорошо, но, как это всегда бывает в подобных ситуациях, каждое новое открытие порождает сотни новых вопросов и демонстрирует ничтожность наших знаний.
— Что вы чаще всего говорите родителям про иммунитет, каков ваш главный совет?
— Именно вы — мама и папа — создаете условия для адекватного формирования иммунитета. Если ребенок не вылезает из болячек, так это значит, что у него конфликт с окружающей средой и есть два варианта действий: лечить ребенка или менять окружающую среду. Мне ближе второй вариант, но огромное количество родителей и продавцов лекарств со мною не согласны.
— Каков ваш список из 5–10 необходимых лайфхаков для укрепления иммунитета детей?
— Иммунитет укреплять не надо — он практически всегда нормальный. Можно, во-первых, создать иммунитет против ряда вполне конкретных болезней (этим занимается вакцинация), а, во-вторых, можно не совершать глупости (вариант — совершать правильные действия, направленные на адекватное формирование и нормальное функционирование иммунной системы). Вот эти глупости/полезности и можно оформить в виде лайфхаков. Сейчас попробуем, и пусть их будет 10 — красивое число.
— Что такое первичный иммунодефицит, насколько часто дети им болеют и почему?
— Первичный иммунодефицит (ПИД) — врожденное нарушение системы иммунитета. Тяжелые формы, когда не функционируют сразу несколько звеньев иммунной защиты, почти всегда смертельны — ребенок погибает в течение первого года жизни от онкологической или инфекционной патологии. Такие варианты — огромная редкость, чаще речь идет о вполне совместимом с жизнью иммунном нарушении, когда врожденный дефект проявляется неспособностью организма или к производству антител, или к фагоцитозу, или к синтезу определенных иммуноглобулинов. Всемирная организация здравоохранения выделяет около 250 вариантов первичного иммунодефицита.
Ответить на вопрос «насколько часто болеют» очень-очень сложно, поскольку диагностируемые случаи — это фактически верхушка айсберга, а сколько там под водой — наверняка не знает никто. Исследователи предполагают, что в Европе живет около 650 000 людей с ПИД, но диагноз установлен примерно у 15 000! Несложно подсчитать, что это чуть больше 2%, и это в Европе!
— Как родителям понять: у их часто болеющего ребенка просто ослабленный иммунитет или это ПИД?
— Для начала родителям надо оценить себя: все ли они делают правильно — ну хотя бы сопоставить образ жизни своего ребенка с теми 10 признаками нормального/ненормального образа жизни, которые мы сформулировали выше. Если грубых ошибок нет, то надо знать четкие тревожные признаки, заставляющие задуматься о ПИД.
Таких признаков я бы выделил 5:
— Что делать родителям, которые заподозрили именно генетическую проблему с иммунитетом? Кто им поможет?
— Хотелось бы, чтобы не родители, а педиатры это подозревали, но в любом случае, как только такие подозрения возникли, — требовать направление и встречаться с врачом-иммунологом.
— Как поддерживать детям с первичным иммунодефицитом свой иммунитет (помимо капельниц с иммуноглобулином и т.д.)?
— На этот вопрос нет прямого ответа, ибо для каждого из 250 вариантов ПИД есть свои возможности (или невозможности) помощи. Иногда это заместительная терапия (введение того, чего не хватает), иногда — например, при рецидивирующих отитах — выявление врожденной неспособности бороться с пневмококком или гемофильной палочкой и, как следствие, соответствующая вакцинация.
— Среднее опоздание с постановкой диагноза «первичный иммунодефицит» составляет 7 лет. Дети в центральные российские клиники поступают в ужасном состоянии. В чем, по-вашему, причина? Наблюдали ли вы такие истории?
— Историй таких действительно полно. Радикальное решение проблемы лежит исключительно в плоскости организационной — необходим четкий, понятный каждому врачу и обязательный для каждого врача первичного звена алгоритм действий: перечень подозрительных ситуаций, перечень специалистов, чья консультация необходима, перечень обязательных исследований, принципы постановки диагноза и протокол помощи в соответствии с диагнозом.
— Были ли в вашей практике случаи первичного иммунодефицита?
— Как врач, который 20 лет жизни провел в инфекционной больнице, причем 10 из них — в отделении реанимации, я на детей с иммунодефицитами насмотрелся так, что на 10 врачебных жизней хватит. Постоянно думаю о том, что 20 лет назад у медицины не было и сотой доли тех возможностей обследования и терапии, которые есть сейчас.
А сейчас, когда я работаю в основном с амбулаторными больными, когда мои усилия направлены на обучение родителей и на профилактику, я постоянно сталкиваюсь с тем, что мамы и папы совершенно не понимают разницы между первичным и вторичным иммунодефицитом. Не понимают и постоянно пытаются элементарные проблемы с детским здоровьем списать на нечто врожденное — дескать, вот такой он у нас болезненный уродился. И на этом родительском непонимании спекулирует множество производителей волшебных «таблеток для иммунитета». Ну а врачи-иммунологи, вместо того чтобы анализировать стационарную заболеваемость и активно выявлять детей с ПИД, тысячами «лечат» так называемых «часто болеющих детей», доведенных до этого состояния неадекватным воспитанием и уходом, хотя все «лечение» сводится к назначению бесполезных лекарств, способных ну разве что успокоить взволнованных родителей.
12 признаков первичного иммунодефицита у детей и у взрослых можно посмотреть на сайте фонда помощи детям с тяжелыми нарушениями иммунитета «Подсолнух».
Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов поддерживает разработанные Европейским сообществом иммунологов и медицинскими экспертами фонда JMF рекомендации, включающие в себя основные клинические признаки, на которые должны ориентироваться врачи практического здравоохранения при постановке диагноза «первичный иммунодефицит» и своевременно направлять больных на консультацию к клиническому иммунологу-аллергологу. Это позволит своевременно поставить диагноз и сохранить жизнь и здоровье многим пациентам. При наличии двух и более из 12 настораживающих признаков больному необходима консультация специалиста-иммунолога.
Положительные данные о наследственном анамнезе по ПИД.
Восемь или более гнойных отитов в течение года.
Два или более тяжелых синусита в течение года.
Две или более пневмонии в течение года.
Антибактериальная пневмония, которая проводилась более 2 месяцев без эффекта.
Осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит.
Нарушения переваривания в период грудного возраста.
Рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей.
Две или более генерализованные инфекции (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис).
Персистирующая инфекция кожи и слизистых у детей старше 1 года.
Хроническая реакция «трансплантат-против-хозяина» (например, неясные эритемы у детей грудного возраста).
Рецидивирующая системная реакция, вызванная микобактериями (неоднократные шейные лимфадениты).
опубликовано 01/03/2016 15:37
обновлено 03/03/2016
- Интернет
Что такое первичный иммунодефицит?
Представьте, что Вы не можете обнять и поцеловать Вашего ребенка, не помыв рук в течение трех минут и не надев специальный костюм. Представьте, что он впервые увидел мир через окно больничной палаты. Представьте, что Ваш ребенок по полгода живет не дома, а в больнице.
Первичный иммунодефицит - страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него - источник ежеминутной опасности.
Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.
На сегодняшний день открыто более 170 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500.
По оценкам ведущих российских иммунологов, 90% больных Первичным иммуно-дефицитом в России умирают недиагностированными. В Национальном регистре, созданном в 2000 году на базе РДКБ, чуть более 700 пациентов, в регистре Института иммунологии еще столько же, хотя, по оценке Зав. отделением клинической иммунологии Кондратенко И.В, ожидаемое на сегодняшний день реальное количество пациентов в России может составить15000 человек. Несмотря на улучшение условий диагностики в регионах в последние годы, нередко детям ставят неправильные диагнозы и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2-4 месяцев.
Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как обычная повторяющаяся инфекция, например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент не реагирует на обычный курс антибиотиков. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.
Если врач заподозрил первичный иммунодефицит, то для точного установления типа патологии проводят ряд сложных иммунологических и генетических анализов - это помогает определить место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено), а также определить тип мутации, которая вызвала заболевание.
Важно понимать, что первичный иммунодефицит - это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Хотя и тот и другой вид иммунодефицита затрагивают иммунную систему, первичный иммунодефицит является генетическим заболеванием, как бы встроенным в тело человека его генами. Это похоже на цвет ваших глаз: вы не можете его изменить. Приобретенный иммунодефицит (СПИД) является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом.
Лечение первичных иммунодефицитов - сложная задача. Для назначения комплексного лечения обязательно установление точного диагноза с определением нарушенного звена иммунной защиты. В крупных городских больницах пациентов исследуют по рекомендованным клиническим критериям, проводят иммунологический скрининг с последующим уточнением диагноза в отделении клинической иммунологии Российской Детской Клинической больницы Росздрава.
При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. При возникновении инфекционных осложнений назначают лечение антибиотиками, противовирусными или противогрибковыми препаратами.
Полная иммунологическая реконструкция у детей с тяжелой формой первичного иммунодефицита происходит только при трансплантации костного мозга. Это означает, что при успешной операции у ребенка образуется собственная иммунная система.
Пренатальная диагностика и генетическое консультирование.
На сегодняшний день установлено, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями: известен тип наследования, выявлена локализация дефектного гена, определен продукт этого гена. Cтановится ясно, что первичный иммунодефицит - не столь редкое состояние, как принято было считать. Родителям и родственникам детей, больных ПИД необходимо знать, что в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД. Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД Тяжелой Комбинированной Иммунной Недостаточности (диагноза, являющегося 100 % летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка ( эмбриона или плода с околоплодными тканями). Это можно сделать путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.
В России проведение пренатальной диагностики и генетическое консультирование возможно в следующих медицинских диагностических центрах:
- Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/
Адрес. 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж проезд: метро "Каширская"
Телефоны регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57
Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57
- Центр Молекулярной Генетики Полякова http://www.dnalab.ru/
115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра на 1ом этаже, каб.116 проезд: метро "Каширская"
Телефоны регистратуры: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46
Часто задваемые вопросы по первичному иммунодефициту
Первичный иммунодефицит - это СПИД?
Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.
Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?
На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.
А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?
При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.
Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.
Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?
В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.
Автор-составитель - Юрасова Анна, врач-иммунолог
Им нужна ваша помощь!
6 лет, Тамбовская область, село Саюкино
11 лет, Липецкая область, город Липецк
16 и 8 лет, город Троицк (Москва)
3 года, Рязанская область, город Рязань
14 лет, Тверская область, город Кимры
16 лет, Московская область, город Домодедово
6 лет, Белгородская область, поселок Чернянка
Чеченская Республика, город Грозный
Отделение клинической иммунологии ФГБУ "РДКБ" Минздрава России
5 лет, Армения, город Арарат
11 лет, г. Воронеж
6 лет, Московская обл.
14 лет, Республика Башкортостан, г. Салават
Новости фонда
Источники:
, , ,
Следующие:
Комментариев пока нет!
Поделитесь своим мнением
