Микроцефалия у детей
Микроцефалия
Микроцефалия
Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме - 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).
Причины микроцефалии
С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию.
Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.
Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии ), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.
Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи. цитомегаловирусного энцефалита. герпеса. токсоплазмоза ) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии. внутричерепных родовых травм. метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета. тиреотоксикоза ).
Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга) агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия.
Симптомы микроцефалии
Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.
Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию. судороги. косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития. нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.
Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.
По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны реже - эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.
Диагностика микроцефалии
Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона. амниоцентезом или кордоцентезом ) и кариотипированием плода.
После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.
Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии. ЭЭГ. ЭхоЭГ. КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.
Лечение микроцефалии
Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (ноотропил, церебролизин, энцефабол, пиридитол, витаминные комплексы), по показаниям - противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой. массаж. трудотерапия.
Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога. ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами коррекция системного недоразвития речи - логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.
Прогноз и профилактика микроцефалии
Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.
Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс. ПЦР ), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.
Микроцефалия - лечение в Москве
Интересный факт: Самый тяжелый орган человека — кожа. У взрослого человека среднего телосложения она весит около 2,7 кг.
Интересный факт: «Виагра» была изобретена случайно в процессе разработки лекарства для лечения сердечных заболеваний.
Интересный факт: Глаз человека настолько чувствителен, что если бы Земля была плоской, человек мог бы заметить мерцающую в ночи свечу на расстоянии в 30 км.
Интересный факт: Мужчины примерно в 10 раз чаще женщин страдают дальтонизмом.
Интересный факт: Три четверти видов бактерий, живущих в кишечнике человека, еще не открыты.
Интересный факт: В 2002 году румынские хирурги установили новый медицинский рекорд, удалив из желчного пузыря пациента 831 камень.
Интересный факт: Только люди и собаки могут болеть простатитом.
Интересный факт: Пиявок ставили еще египетские фараоны, в древнем Египте исследователи нашли высеченные на камнях изображения пиявок, а также сцен лечения ими.
Интересный факт: Самое распространенное инфекционное заболевание в мире - это зубной кариес.
Интересный факт: Вероятность заболевания лейкемией у детей, отцы которых курят, в 4 раза выше.
Интересный факт: Печень наиболее эффективно разлагает алкоголь между 18 и 20 часами.
Интересный факт: Суммарное расстояние, которое преодолевает кровь в организме за сутки, составляет 97000 км.
Интересный факт: В теле человека примерно сто триллионов клеток, но лишь десятая часть из них - человеческие клетки, остальные – микробы.
Интересный факт: Вес сердца в возрасте 20–40 лет в среднем достигает у мужчин 300 г, у женщин — 270 г.
Интересный факт: В головном мозге человека за одну секунду происходит 100 000 химических реакций.
Микроцефалия
Микроцефалия – аномальное развитие мозга, которое заключается в уменьшении его размеров, результат чего - неестественно малый размер мозговой части головы.
Формы и причины микроцефалии мозга
Выделяют две формы микроцефалии у детей: первичную и вторичную. Первичная микроцефалия чаще всего возникает вследствие генетических нарушений, а также в результате действия описанных ниже неблагоприятных факторов в первом и начале второго триместра беременности.
Диагноз вторичная форма микроцефалии мозга говорит о более тяжелом состоянии ребенка, очень часто речь идет о церебральном параличе. Вторичная микроцефалия может быть вызвана перечисленными ниже факторами как во втором и третьем триместре беременности, так и в процессе родов или же в период первых месяцев жизни малыша.
К наиболее распространенным факторам, которые могут спровоцировать возникновение микроцефалии мозга, относят:
Очень часто у, казалось бы, здоровых родителей рождается больной ребенок. При этом ни сами родители, ни врачи не могут найти причину микроцефалии у малыша.
Признаки заболевания
Внешне микроцефалию мозга, как правило, не сложно узнать, особенно легко заболевание определяется у детей старше года. У больных деток при нормальном развитии лица наблюдается значительное недоразвитие мозговой части головы. По мере взросления ребенка все четче определяются внешние признаки микроцефалии, его лицо становится крупным, лоб все более покатым, голова при этом маленькая. В тяжелых случаях лоб настолько наклоняется, что от кончика носа к верхней части лба можно провести прямую линию, соприкасающуюся с кожей во всех точках.
Микроцефалию мозга можно заподозрить у новорожденного, окружность головы которого становит меньше 34 см, но, тем не менее, это не является основным фактором в постановке диагноза. Нередко небольшая головка малыша просто индивидуальная особенность, доставшаяся по наследству от кого-то из родственников.
Еще один показатель, который определяют врачи еще в роддоме – окружность грудной клетки новорожденного. При наличии микроцефалии окружность грудной клетки больше окружности головы, у здорового же ребенка все наоборот.
Таким образом, можно выделить следующие признаки микроцефалии у детей:
Больные микроцефалией дети легко возбудимы, часто гиперактивны или же наоборот вялые, малоподвижные и апатичные. Они поздно начинают держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, ходить. Мозг таких детей характеризуется значительными пороками развития, а его вес не превышает 600 грамм.
Люди-микроцефалы живут не долго, не более 30-ти лет. В среднем продолжительность их жизни составляет 15 лет.
В зависимости от степени уменьшения мозга микроцефалия у детей проявляет себя разной степенью умственной отсталости. Микроцефалия очень разная, каждый конкретный случай не похож на другой. Ребенок может иметь легкую форму имбецильности (средняя степень интеллектуальной недоразвитости) или же глубокую форму идиотии (наиболее тяжелая степень умственной отсталости).
Лечение микроцефалии у детей
В любом случае микроцефалия – заболевание неизлечимое, возобновить естественную деятельность мозга невозможно, но можно и нужно ее существенно подкорректировать.
Под лечением микроцефалии мозга имеется в виду комплекс мероприятий направленных на физическое и интеллектуальное развитие ребенка с целью осуществления его максимальной социальной адаптации.
Лечение микроцефалии у детей осуществляется в трех направлениях:
1. Медикаментозная терапия, цель которой - стимуляция обменных процессов в мозге. При необходимости показаны также успокоительные, противосудорожные, дегидратационные препараты.
2. Физиотерапевтические процедуры, массажи, лечебная физкультура.
3. Лечебные мероприятия, направленные на интеллектуальное развитие ребенка. Сегодня существуют специальные учреждения (сады, интернаты) для детей с микроцефалией и прочими поражениями ЦНС. Кроме того, можно пользоваться услугами дефектолога, логопеда.
Лечение микроцефалии в ее первичной форме в некоторых случаях очень даже успешное. При правильно подобранной терапии ребенок не станет полностью здоровым, но вполне сможет вести упрощенную социальную жизнь.
С вторичной формой заболевания дела обстоят хуже. Очень часто, несмотря на упорное лечение микроцефалии, больные детки не в состоянии овладеть даже элементарными навыками (держание головы, переворачивание, сидение).
Тем не менее, при любой форме микроцефалии мозга у ребенка действия родителей должны быть направлены на его умственное и физическое развитие. Во-первых, запаситесь терпением, эта черта очень необходима в процессе лечения микроцефалии. Во-вторых, занимайтесь с малышом водной терапией, проделывайте с ним упражнения развивающие память, внимание, мышление, сенсорику, не уставайте все время повторять названия окружающих предметов, давайте ребенку пить отвары из шиповника, пусть кушает орешки и капусту.
Не нужно стесняться своего ребенка, вы самый близкий человек для него, главное, в чем нуждается малыш – ваша любовь и терпение. Как показывает практика, много детей, которым врачи поначалу ставили приговор «растение» благодаря любящим и терпеливым родителям становились практически полноценными членами общества.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Микроцефалия головного мозга у детей: симптомы. Микроцефалия - это.
Микроцефалия - это достаточно серьезное заболевание. Оно проявляется в виде аномального развития мозга, которое подразумевает непосредственное уменьшение его размеров. В результате у ребенка с таким диагнозом неестественно маленькие параметры мозговой области.
Описание патологии
Микроцефалия - это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.
Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.
В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.
Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.
Основные причины заболевания
Достаточно часто (34% случаев) микроцефалия головного мозга вызвана хромосомными мутациями. Они подразумевают процесс изменения генного набора, который и становится причиной аномального развития малыша внутри утробы.
Нередки случаи, когда у здоровых родителей появляется на свет ребенок с некоторыми отклонениями. При этом ни они сами, ни специалисты не могут определить факторы, повлиявшие на развитие недуга.
Клиническая картина
Внешне микроцефалию несложно узнать, особенно просто заболевание выявляется у детей старшего возраста. При нормальном развитии лица у больных малышей отмечается недоразвитие мозговой области головы. По мере взросления становятся заметны визуальные признаки недуга. Лицо ребенка крупное, лоб отличается покатостью, голова при этом остается маленькой.
Микроцефалия у детей до года проявляется чрезмерно маленькой головой, окружность которой не превышает 34 см. Однако данный фактор не является основным при окончательной постановке диагноза. Очень часто большая голова у новорожденного - это индивидуальная особенность, по наследству доставшаяся от близких родственников.
Есть еще один параметр, по которому можно в роддоме определить недуг, - окружность грудной клетки. При таком диагнозе этот показатель превышает размеры окружности головы, в то время как у здоровых малышей все наоборот.
Таким образом, врачи выделяют следующие признаки заболевания:
Микроцефалия - это такое заболевание, при котором маленькие пациенты отличаются быстрой возбудимостью или, наоборот, постоянно вялые и апатичные. Они сравнительно поздно начинают держать голову, сидеть и даже ползать. Мозг таких малышей отличается многочисленными пороками, а его вес не превышает отметки в 500 грамм.
В зависимости от степени уменьшения мозга заболевание проявляется разной степенью умственной неполноценности. В каждом конкретном случае все индивидуально. У ребенка может быть диагностирована легкая степень имбецильности или глубокая форма идиотии.
Врожденная микроцефалия
Первичная форма заболевания заключается в аномально маленьком черепе и недостаточном развитии мозга. Патология формируется в первом или втором триместрах беременности вследствие генетических нарушений или действия описанных выше неблагоприятных факторов. Дети с таким диагнозом имеют возможность вести самостоятельную социальную жизнь.
Вторичная микроцефалия
Симптомы заболевания чаще всего сопровождаются церебральным параличом. Оно возникает по причине действия негативных факторов в третьем триместре беременности, а также вследствие травм и механических повреждений во время родов. К таким факторам можно отнести злоупотребление матерью алкогольными напитками и наркотиками. У больных помимо недостаточного веса головного мозга наблюдаются воспалительные процессы, многочисленные кровоизлияния, некроз тканей. На момент появления ребенка на свет размер головы может быть незначительно уменьшен. Однако по мере его взросления развитие замедляется, череп приобретает ассиметричные формы, появляются признаки умственного недоразвития. Дети, у которых был подтвержден диагноз "микроцефалия" в этой форме, обычно не могут самостоятельно передвигаться и даже сидеть.
Диагностика
Дородовая диагностика включает ультразвуковое исследование. Во время процедуры врач сопоставляет полученные в ходе УЗИ данные о размерах головы и тела плода с нормативными показателями. Достоверную информацию можно получить только в том случае, если точно знать сроки беременности.
Инвазивная диагностика - это определение мутаций генов и хромосом. Такое исследование проводится при проколе околоплодного пузыря, так как материалом для исследования служат ворсинки плода, околоплодные воды и частички эпителия.
Пренатальный скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. Также пациентке предлагают заполнить анкету особой формы, где среди прочих вопросов есть графа о сроках беременности. Полученные данные и результаты анализов обрабатываются в специальной компьютерной программе, которая показывает вероятность такого заболевания, как микроцефалия мозга.
Обследование новорожденного осуществляется в самые первые минуты после его появления на свет на основе визуальных параметров. Если диагноз подтверждается, дополнительно назначается комплексное обследование.
Каким должно быть лечение?
Микроцефалия - заболевание неизлечимое, восстановить нормальную деятельность мозга невозможно, однако существуют способы ее коррекции.
Терапия недуга подразумевает комплексный подход, мероприятия которого обычно направлены на физическое и интеллектуальное развитие малыша для его максимальной адаптации в обществе.
Лечение проходит в трех направлениях:
- Медикаментозная терапия. Используется для стимуляции обменных процессов в мозге. Для этих целей назначаются успокоительные, дегидратационные и противосудорожные препараты (Ноотропил, Пиридитол, Церебролизин).
- Физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массажи.
- Лечебные мероприятия для коррекции интеллектуального развития ребенка. В нашей стране существуют специальные интернаты для детей с поражениями ЦНС и диагнозом "микроцефалия". Фото малышей, занимающихся в таких учреждениях, можно посмотреть в этой статье.
Лечение маленьких пациентов с первичной формой заболевания иногда бывает успешным. При грамотно подобранной терапии ребенок никогда не будет абсолютно здоровым, однако сможет вести упрощенную социальную жизнь.
Что касается вторичной формы, здесь дела обстоят намного хуже. Многие дети, несмотря на серьезное и упорное лечение, не могут овладеть самыми элементарными навыками.
Прогноз
Микроцефалия - это патология, которая вызывает серьезные умственные нарушения. Современная медицина, к сожалению, не дает утешительных прогнозов по отношению к пациентам с таким диагнозом. Полное излечение невозможно. Основная задача врачей и родителей состоит в том, чтобы научить ребенка первоочередным навыкам самообслуживания и восстановить нормальную двигательную активность.
Согласно имеющимся статистическим данным, средняя продолжительность жизни с микроцефалией ввиду недостаточного развития и функционирования мозга составляет 12-15 лет. Очень редко человек доживает до 30 лет. Как правило, люди с таким заболеванием умирают вследствие инфекционных поражений.
Профилактика
Микроцефалия головного мозга - это относительно редкое заболевание, предупредить развитие которого не представляется возможным. Если в семье уже появился на свет малыш с подобного рода аномалией, родителям специалисты рекомендуют пройти особое медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск появления схожей патологии у следующих детей.
Микроцефалия у детей
Диагноз «микроцефалия» у ребенка – один из самых тяжелых, ведь он означает, что мальчик или девочка вырастет не таким или не такой, как все. Чаще всего такие детки страдают в будущем умственной отсталостью, а также различными неврологическими или психическими отклонениями.
Симптомы микроцефалии у детей
Малыша, страдающего данным заболеванием, легко выделить среди других, особенно, если ему более года. При нормальном развитии лицевой части черепа у него будет значительно недоразвита мозговая часть головы. По мере роста данный внешний признак будет проявляться все более четко.
Признаки микроцефалии у ребенка, который только что родился, можно заподозрить, если окружность его головы составляет менее 34 сантиметров, хотя иногда маленькая голова – просто индивидуальная особенность. Еще одним важным показателем данного заболевания является то, что окружность грудной клетки у больного больше окружности головы.
К иным признакам недоразвития мозга относятся:
Дети с данным заболеванием могут быть как гиперактивными, так и слишком апатичными и вялыми. Держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять, ползать, ходить они начинают очень поздно. Мозг, вес которого обычно не превышает 600 грамм, отличается значительными пороками развития.
Причины микроцефалии у детей
Важно знать, что есть первичная и вторичная микроцефалия у детей. Первичная возникает, как следствие генетической поломки в организме плода еще во время беременности, а также по причине воздействия некоторых неблагоприятных факторов в первые два триместра вынашивания плода. К таким факторам можно отнести курение, алкоголизм, наркоманию матери, перенесенные в это время инфекционные заболевания (чаще всего токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус, герпес), эндокринные заболевания матери, использование тератогенных лекарственных препаратов (к примеру, антибиотиков), радиацию. Вторичное недоразвитие мозга является признаком более тяжелого состояния, в частности церебрального паралича. Оно может быть обусловлено не только генетикой и воздействием неблагоприятных факторов во время беременности, но и тем, как проходили роды и даже первые месяцы внеутробной жизни.
Лечение микроцефалии у детей
Недоразвитие мозга – неизлечимое заболевание (ведь невозможно возобновить естественную деятельность головного мозга), которое, однако, можно и даже нужно корректировать. Для лечения таких деток разрабатывают комплекс мероприятий, которые направлены на интеллектуальное и физическое их развитие, чтобы они имели возможность быть максимально социально адаптированными. Итак, врачи могут порекомендовать:
- Медикаментозную терапию для стимуляции обменных процессов в мозге.
- Физиотерапию, массаж, лечебную физкультуру.
Мероприятия по интеллектуальному развитию.
Микроцефалия у детей - прогноз
Как бы это страшно ни звучало, но известно, что люди с недоразвитием мозга не живут более 30 лет. В среднем их продолжительность жизни – примерно 15 лет.
От степени уменьшения мозга зависит и степень умственной отсталости таких детей. Такие мальчики и девочки, вырастая, становятся очень разными и непохожими друг на друга. Некоторые имеют легкую форму имбецильности, отличающуюся средней степенью интеллектуальной недоразвитости, иные же страдают глубокой формой идиотии (самой тяжелой степенью умственной отсталости).
Источники:
, , ,
Следующие:
Комментариев пока нет!
Поделитесь своим мнением
